|
|
Отцы могут передавать митохондриальную ДНК детям
 Как правило, люди наследуют митохондрии и митохондриальную ДНК только от своих матерей. Но, используя данные секвенирования из митохондриальных геномов членов трех не связанных семей, исследователи, выявили семнадцать человек, которые унаследовали мтДНК от обоих родителей.
Случайное открытие
Это очень интересное исследование, в котором представлены убедительные доказательства того, что происходит наследование митохондриальной ДНК у обоих родителей. Техника секвенирования, используемая для демонстрации этих результатов, проста, но очень эффективна. Таошен Хуан, педиатр и медицинский генетик, возглавляющий программу по митохондриальным болезням в медицинском центре детской больницы Цинциннати, случайно наткнулся на первого человека с мтДНК от обоих его родителей. Пациент, четырехлетний мальчик, у которого были некоторые симптомы митохондриального расстройства, включая усталость и непереносимость физических нагрузок, был обследован Хуаном. Врач отправил образец крови в диагностическую лабораторию больницы для определения последовательности мтДНК. Результаты показали, что у мальчика, по-видимому, имеется две популяции митохондриальных геномов, обе на относительно высоком уровне. «Моим первым инстинктом было то, что это было ошибкой, хотя я ни разу за шесть лет не видел, чтобы наша диагностическая лаборатория допускала такую ошибку», - говорит Хуан. Он попросил пациента вернуться, сам взял новый образец крови, а затем отправил кровь в диагностическую лабораторию. «Мы увидели один и тот же результат во всех трех лабораториях. Именно тогда я сказал: «Хорошо, это должно быть реально».
Смешанный митохондриальный геномом
Некоторые дети со смешанным митохондриальным геномом, по-видимому, унаследовали эту смесь от своих матерей, не имея мтДНК своего отца. Например, у четырехлетнего мальчика не было мтДНК обоих родителей, а мтДНК его матери и предка по отцовской линии. У мужчин со смешанным геномом способность передавать свою мтДНК, по-видимому, была доминирующей чертой, поскольку они могли передавать свои митохондриальные гены своим детям. Тем не менее, не все мужчины со смешанным геномом могли передать их своим детям, и, согласно Хуангу, мужчины с двумя популяциями мтДНК, унаследованными двумя родителями, могут просто перенести одну популяцию на своих детей. Помимо первоначально идентифицированных пациентов, у которых были признаки митохондриального заболевания, члены семьи, проанализированные исследователями, унаследовавшими смесь материнской и отцовской наследственных мтДНК, были, по-видимому, здоровыми. Помимо отдельного индивидуального исследования человека с доказательством отцовски унаследованной митохондриальной ДНК, данная работа является первой, которая изучает этот феномен в человеческих семьях. У животных отцовская мтДНК активно выводится из спермы или оплодотворенного эмбриона. Передача отцовской мтДНК у человека является результатом мутации в ядерном гене.
|
|
